Síndrome de Rett. Informe de caso

Omar Hernández Rivero, Addys Pérez Fernández, Odalys Hernández Rivero

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Resumen

Introducción: el síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neuropsicológico  poco frecuente, ocurre casi exclusivamente en las niñas y provoca una discapacidad progresiva. Presentación del caso: se presenta una paciente en seguimiento en la Consulta de Psiquiatría infantil. Conclusiones: lo interesante del caso radica en que se muestran las manifestaciones clínicas del síndrome de Rett, así como la importancia del diagnóstico precoz y de un tratamiento oportuno multidisciplinario e intersectorial.

Palabras clave

síndrome de RETT; diagnóstico precoz

Referencias

Villalba Herrera EW, Quispe Quelca J. Sindrome de Rett. Rev Act Clin Med [Internet]. 2014 Jul [citado 30 Nov 2018];46:2431-2436. Disponible en: http://www.revistasbolivianas.org.bo/pdf/raci/v46/v46_a04.pdf

Asociación Española del Síndrome de Rett: ¿Qué es el Síndrome de Rett? [en línea]. Valencia, España; 2018 [citado 30 Nov 2018]. Disponible en: http://www.rett.es/sindrome-de-rett/9-mqum-es-el-smndrome-de-rett.html

Demon N. Equinoterapia en pacientes con síndrome de Rett [tesis].España: Universitat de les Illes Balears; 2016 [citado 30 Nov 2018]. Disponible en: http://dspace.uib.es/xmlui/bitstream/handle/11201/145781/TFG_Naomi%20Demon.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Spiga O, Gardini S, Rossi N, Cicaloni V, Pettini F, Niccolai N, et al. Structural investigation of Rett-inducing MeCP2 mutations. Genes Diseases [Internet]. 2018 Oct [citado 30 Nov 2018]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304218300692

Pecorelli A, Cordone V, Falone S, Romani A, Benedusi M, Hayek J, et al. Inflammasome involvement in Rett syndrome subclinical inflammation. Free Radical Biol Medicine [Internet]. 2018 Nov [citado 30 Nov 2018];128(Suppl 1):S108-S109. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891584918320227

Baker SA, Chen L, Wilkins AD, P Yu P, Lichtarge O, Zoghbi HY. A newly characterized AT-hook domain in MeCP2 determines clinical course of Rett syndrome and related disorders. Cell [Internet]. 2013 Feb [citado 30 Nov 2018];152(5):984-996. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3641682/

Chahil G, Yelam A, Bollu PC. Rett Syndrome in males: A case report and review of literature. Cureus [Internet]. 2018 [citado 30 Nov 2018];10(10):e3414. Disponible en: https://www.cureus.com/articles/15357-rett-syndrome-in-males-a-case-report-and-review-of-literature

Hirano D, Taniguchi T. Variation factors of stereotypical hand movements in subjects with Rett syndrome. Dev Neurorehabil [Internet]. 2018 Oct [citado 30 Nov 2018];1:1-4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30273509

Hernández Rivero O, Risquet Águila, Hernández Rivero O, León Álvarez M, Pérez Fernández A, Ballate Machado D. La intersectorialidad en la atención a niños y adolescentes con trastornos del espectro autista. Acta Méd Centro [Internet]. 2016 [citado 10 Sep 2018];10(2):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/437/633

Trastornos generalizados del desarrollo. En: Tercer glosario cubano de psiquiatría. La Habana: Ciencias Médicas; 2008. p. 264-67.

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