Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I

Resumen

Las osteocondrodisplasias se caracterizan por acortamiento de los huesos largos. Existen parámetros que contribuyen a identificar el tipo específico de displasia esquelética, pero a pesar de los avances tecnológicos el diagnóstico diferencial entre ellas es un reto. Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos. Se presenta el caso de un feto de 22.2 semanas en el que se constataron hallazgos ultrasonográficos compatibles con una osteocondrodisplasia letal. Con los hallazgos anatopatológicos y, sobretodo, radiológicos, se pudo identificar el tipo específico de displasia esquelética presente en el feto: el síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I o Saldino-Noonan, síndrome de escasa incidencia caracterizado por acortamiento de extremidades, polidactilia y tórax estrecho con costillas cortas, que produce muerte por insuficiencia respiratoria, como resultado de la hipoplasia pulmonar, en las primeras horas de vida.