Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos

Lisset Ley Vega, Alexander Díaz Castro, Gretsy Arcas Ermeso, Jesús Arturo Satorre Ygualada, Sahily Satorre Ygualada, Evelyn González Fernández

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Resumen

Introducción: en la infancia las cardiopatías pueden presentarse como defectos aislados o asociados a algunos síndromes genéticos, lo que modifica la evolución y el pronóstico del paciente. Objetivo: caracterizar las cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en edad pediátrica. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en Villa Clara, en el período 2009-2014, en pacientes que tuvieran ambas condiciones. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión y se conformó una muestra de 66 pacientes. Se analizaron las variables: tipo de cardiopatía y afección genética, edad materna, antecedentes familiares (de cardiopatías y enfermedades genéticas), antecedentes maternos (personales y obstétricos), principales manifestaciones clínicas al debut, otros defectos acompañantes y evolución. Resultados: múltiples defectos  cardíacos y síndromes genéticos se exponen en tablas correspondientes. Se detectan afecciones crónicas y edades extremas en la madre; en el recién nacido al debut auscultación de soplos cardíacos y hallazgo de un patrón dismórfico; complicaciones (sepsis, íctero e hipoxia), alteraciones inmunológicas y neurológicas. Algunas afecciones cardíacas severas tuvieron criterios y resolución quirúrgica con una sobrevivencia elevada. Conclusiones: los defectos septales intracardíacos y las valvulopatías se relacionan con varios síndromes genéticos. La labor de prevención en grupos de riesgo preconcepcionales y la sospecha según el método clínico constituyen elementos fundamentales en el diagnóstico precoz. La evolución y la sobrevida son alentadoras, influenciadas por el desarrollo en técnicas diagnósticas, por procedimientos terapéuticos y por la labor multidisciplinaria, que incluye diferentes niveles de atención médica.

Palabras clave

cardiopatías congénitas; genética

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