Enfermedad de Steinert. Presentación de un pacienteLa distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más común en los adultos y la segunda más frecuente después de la de Duchenne. Es un trastorno genético autosómico dominante que afecta a uno de cada 8000 individuos. El debut es usualmente en la segunda o tercera décadas de la vida y la esperanza es de seis. Se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos voluntarios de los ojos, la cara, el cuello, los brazos y las piernas, miotonía, cataratas posteriores subcapsulares, defectos en la conducción nerviosa, trastornos endocrinos, déficit cognitivo y calvicie frontal. Los músculos relacionados con las actividades involuntarias como deglutir y respirar, así como los que rodean a los órganos internos como el tracto digestivo alto y el bajo, la vejiga urinaria y el útero pueden ser afectados también cuando progresa la enfermedad en el individuo. La enfermedad presenta los fenómenos genéticos de anticipación y potenciación. Presentamos a un paciente que acude a consulta con atrofia muscular de más de 15 años de evolución. Por las características clínicas se sospecha enfermedad de Steinert. Se realizó un repaso de la clínica más habitual de estos pacientes y se examinó por las especialidades de Medicina General Integral, Neurología, Oftalmología y Neurofisiología; se realizó el diagnóstico tanto por las manifestaciones clínicas como por los estudios electromiográficos de enfermedad de Steinert. Según el interrogatorio, el padre y un hermano varón mayor padecían los mismos síntomas de la enfermedad, que había comenzado cerca de los 40 años en ambos. Los dos fallecieron por otras causas.
Liubka María Pérez Mederos, Cecilio González Benavides, Francisco Rodríguez Denis
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Retinosis pigmentaria en CubaSe realizó una investigación observacional y retrospectiva durante el período de 1990-2010 con el objetivo de conocer la prevalencia de la retinosis pigmentaria en la población cubana. El universo de estudio estuvo constituido por los 5 209 pacientes con esta enfermedad que fueron pesquisados y diagnosticados por los grupos multidisciplinarios que radican en los 14 Centros Provinciales de retinosis pigmentaria del país. A cada paciente se le confeccionó una historia clínica oftalmológica y general según las normas establecidas por el Ministerio de Salud Pública; la información necesaria para dar cumplimiento a los objetivos se obtuvo del Registro Nacional de pacientes del Centro Internacional de Retinosis  Pigmentaria “Camilo Cienfuegos”. Para el análisis de la información se calcularon las tasas de prevalencia de retinosis pigmentaria anuales por 10 000 habitantes para cada provincia y el país. Se analizaron las tasas de prevalencia de la enfermedad en Cuba y sus variaciones en el período de 1990 a 2010; la tasa de prevalencia obtenida en 1990 fue de 1,40x10 000 habitantes y en 2010 de 4,61x10 000, se incrementó en 3.21 su valor inicial, que representó un 228.5% de incremento porcentual. En el período de 1994-2010 se realizaron un total de 2 544 nuevos diagnósticos, si se comparan los 2 665 enfermos diagnosticados en 1994, para una prevalencia de la enfermedad de 1x4082, con los 5 209 pacientes pesquisados hasta la fecha en el país, la prevalencia actual de esta enfermedad en Cuba es de 1x2164. Resultados como este (facilitados por la existencia de una red nacional de centros y la accesibilidad y la cobertura totales que los cubanos tienen garantizadas con el Sistema de Salud) avalan la efectividad del abordaje multidisciplinario y del estudio familiar como método de pesquisa y diagnóstico precoz de las enfermedades hereditarias y distróficas de la retina.
Maritza Herrera Mora, Alberto Barrientos Castaño, Carlos Lima León, Obel García Báez, Teresa de los A. Casanova Rodríguez
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Nefrostomía percutánea en el manejo del paciente obstruido
Freddy Castillo Guerra, Esther Gilda González Carmona, Orelvis González Otaño
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Dania Gascón González
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Comportamiento de la toxocariasis ocular en niños
Zoila Fariñas Falcón, Lillian Gloria León Veitía, Pedro Mario Font Aranda
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Reinaldo Díaz Sosa, Isory Quintero Valdivia
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Julio Vigil Quiñones, Paulino E. Hernández Hernández, Carmen Garrido Arce
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El Dr. José Francisco Martínez Delgado como paradigma indiscutible del método clínico
Elvys Pérez Bada
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Liliana Martínez Cárdenas, Tamara Cedré Hernández, Yamel Cabrera Peña
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Damaris Pérez Betancourt, Marta Pérez de Alejo Rodríguez, Dorian W. Calero Rojas
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José Ignacio Rey Mugica, Magdiel Rodríguez Labrada
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Nisbeth Hernández Casanova, Teresa de los Ángeles Casanova Rodríguez, José Anacleto Treto Rosales
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Carmen Xiomara Moré Chang, Lutgarda Pérez de Alejo Rodríguez, Denia Martínez Pérez
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Eduardo Elias Díaz González, Rafael Fleites Pérez
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El método clínico y la historia clinica. Consideraciones de sus defensores
Fernando Aparicio Martínez
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Arelys Francia Vasconcelos, Owen Daniel Gonzáles Cruz
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Gloria Catalina Bacallao Martínez, Bienvenido Bello Medina
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Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, algunas consideraciones en su diagnóstico y su tratamientoIntroducción: el trastorno por déficit de atención afecta a más del 5% de la población infantil a nivel mundial. Objetivo: destacar algunos elementos de su diagnóstico y su tratamiento fue el propósito de la revisión. Métodos: se abarcaron los años comprendidos entre 1999 y 2017. Más del 75% de la bibliografía corresponden a artículos de internet, a revistas digitales disponibles en bases de datos regionales y a guías terapéuticas de asociaciones vinculadas al estudio, el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes con trastorno por déficit de atención. Desarrollo: para el diagnóstico del trastorno por déficit de atención es importante el uso de la evaluación clínica, la anamnesis, el examen físico y los antecedentes familiares, entre otros, así como el cumplimiento de los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de enfermedades mentales (5) y de la Clasificación Internacional de enfermedades (10), todo apoyado por las pruebas psicológicas y neurobiológicas. Conclusiones: en su estudio se emplean disímiles instrumentos, escalas, entrevistas psicológicas y pruebas biológicas que proporcionan su diagnóstico. El tratamiento se ha basado, principalmente, en el uso de estimulantes del sistema nervioso central, aunque se ponen en práctica otras alternativas. El tratamiento multimodal e individualizado garantiza una evolución favorable y evita las complicaciones.
Arelys Francia Vasconcelos, Macdonal Migues Ramírez, Yamilet Peñalver Mildestein
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Rafael Enrique Cruz Abascal, Yuniel González Cárdenas, Gelsy Castillo Bermúdez
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Reina Yudyt Meneses Agüero, Lyz Mary Concepción Pacheco
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Yordán Martín Pozo, Damarys Pérez Fleites, Amelia Betancourt Pérez
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Beatriz Rodríguez Sandeliz, Marbin Machado Díaz, Fidel Ernesto Pérez Marrero
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Gloria Catalina Bacallao Martínez, Carlos E. Lima León, Isabel González Alemán
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Rafael Michel Coca Granado, Yuniesky Jiménez Rodríguez, Carlos Ernesto Carrazana Concepción
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